Poroms, bandančioms pastoti, arba jei jie jau tikisi, jie gali pradėti galvoti apie genetinius tyrimus. Tai yra procesas, kurio metu vienas ar abu tėvai turi kraują, kad surastų bet kokius nukrypimus. Genetiniai tyrimai dažnai atliekami siekiant nustatyti, ar tėvai gali turėti galimybę suteikti savo vaikui genetinę ligą. Kadangi šios ligos yra recesyviniai sutrikimai, abu tėvai turi perduoti geną, kad vaikas būtų paveiktas. Jei vienas iš tėvų testuoja teigiamą, o kiti bandymai neigiami, vaikas negali būti paveiktas. Tačiau yra 25% tikimybė, kad vaikas paveldės genetinę būklę, jei abu tėvai išbandys recesyvinius genus.
Dažnai moterys bus išbandytos pirmiausia dėl to, kad dažniau lanko savo gydytoją, ypač nėštumo metu arba prieš pat pastojimą. Gavus rezultatus, jei moteris neturi genetinių sutrikimų, paprastai nėra jokio pagrindo išbandyti savo partnerį.
Genetinis tyrimas ir nėštumas
- Kraujo tyrimas
Tai paprasčiausias iš trijų genetinės testavimo variantų ir laikomas gana paprastu. Jei esate susirūpinęs, kad jūsų vaikas gali paveldėti genetinį sutrikimą, ypač jei tai yra jūsų arba jūsų partnerių ligos istorijoje, tai atlikus šiuos tyrimus bus nustatyta, ar jūsų vaikas paveldės sutrikimą. Paprastai atliekant pirmąjį OB paskyrimą, slaugytoja paprasčiausiai nubrėžia šiek tiek kraujo, siunčia ją į laboratoriją analizei ir po kelių savaičių skambinkite su rezultatais. Priklausomai nuo rezultatų, jums gali tekti nerimauti, arba gydytojas gali pasiūlyti kitus tyrimus, kad nustatytų, ar genetiniai sutrikimai gali būti paveldimi.
- Chorioninių vilų mėginių ėmimas
Paprastai atliekama tarp nėštumo dešimtos ir dvyliktosios savaitės, chorioninių vilų mėginių ėmimas apima mažą placentos dalį. Po to gydytojas patikrins gabalą ir nustatys, ar gimdoje yra genetinių problemų. Deja, dėl to, kad jis buvo invazinis testas, chorioninių vilų mėginių ėmimas buvo žinomas kaip persileidimas.
- Amniocentezė
Tik nedidelė rizika sukelti persileidimą, amniocentezė apima tuščiavidurės adatos naudojimą, kad būtų paimta nedidelė dalis amniono. Tokiu būdu, paprastai nuo penkiolikos iki dvidešimt savaičių, gydytojas galės nustatyti ne tik, ar yra genetinis sutrikimas, bet ir nustatyti plaučių bei lyties brandą.
Kokie yra genetinio testavimo nauda nėštumo metu?
Dėl būsimų ar laukiančių tėvų yra daug priežasčių, kodėl jie gali apsvarstyti genetinį tyrimą, ir kodėl jų gydytojas taip pat gali rekomenduoti. Nors dauguma kūdikių gimimo metu yra sveiki, vis dar yra 3–5 proc. Vaikų, gimusių apsigimimų. Laimei, daugelis šių defektų dabar gali būti aptikti, ypač kai jie yra susiję su genetiniu sutrikimu ar sindromu.
Nors gali būti sunku suvokti, kad vaikas bus gimęs su genetiniu sutrikimu, tačiau iš tikrųjų gali padėti šeimai pasiruošti ir psichiškai, ir fiziškai, sprendžiant bet kokią kaltę, gedimą dėl nesveiko vaiko ir net kreipiantis į genetinį konsultantą. rasti paramos grupę. Be to, žinant iš anksto, šeimos galės tinkamai pasirengti, kai vaikas atvyks į namus, ir geriau suprasti, kaip vaikas pakelti priklausomai nuo genetinės ligos, kurią jie paveldėjo.
Dažnas gimimo defektas
Kartu su žinant, kad vaikas turi genetinį sutrikimą, gydytojai taip pat gali nustatyti, kokie sutrikimai buvo paveldėti tarp keturių tūkstančių žinomų apsigimimų - psichinių ar fizinių. Vaikas galėjo paveldėti ligą, kuri yra labai lengva ir lengvai atsigręžė, o kiti gali nukentėti nuo kažko mirtino. Laimei, daugelis prenatalinių patikrinimų juos aptiks, bet ne visi gimimo defektai gali būti aptikti.
Toliau pateikiamame sąraše aprašomi dažniausiai pasitaikantys apsigimimai, taip pat kiek jie veikia Jungtinėse Valstijose:
- Tik 1 iš 940 kūdikių kenčia nuo lūpos ir (arba) gomurio
- 1 iš 775 kenčia nuo kojų
- 1 iš 3200 serga cistine fibroze
- 1 iš 769 kenčia nuo žemesnio sindromo
- Nuo 1 iš 667 iki 1 iš 5 000 kenčia nuo vaisiaus alkoholio sindromo
- 1 iš 4 000 vyrų ir 1 iš 6-8000 moterų kenčia nuo trapaus X sindromo
- 1 iš 100 patiria širdies defektų
- 1 iš 10 000 kenčia nuo Huntingtono choros
- 1 iš 1,996 kenčia nuo hidrocefalijos
- 1 iš 15 000 serga fenilketonurija (PKU)
- 1 iš 500 afroamerikiečių vaikų kenčia nuo pjautuvo ląstelių anemijos
- 1 iš 3000 kenčia nuo spina bifida
Kas turėtų gauti genetinį testavimą?
Nuo etninės perspektyvos
Ne kiekvienas turės apsvarstyti genetinius tyrimus, tačiau, priklausomai nuo jūsų etninės priklausomybės, jis gali tapti svarbiu veiksniu. Toliau pateiktame sąraše aptariama, kas turėtų apsvarstyti genetinius tyrimus ir ką jie gali būti labiau linkę nei kiti.
- Europos kaukaziečiai turi išbandyti cistinę fibrozę
- Rytų Europos žydai turi išbandyti cistinę fibrozę, Tay-Sachsą, Canavaną ir kt., Įskaitant šeiminį dysautonomiją
- Afrikos amerikiečiai ir Viduržemio jūros regiono gyventojai turi išbandyti pjautuvo ląstelių anemiją ir talasemiją
- Pietryčių Azijos palikuonys turi išbandyti talasemiją
- Prancūzijos kanadiečiai turėtų išbandyti Tay-Sachs ir cistinę fibrozę
Atsižvelgiant į genetiką ir nėštumo istoriją
- Vienas iš tėvų ar artimų šeimos narių turi sutrikimą
Kadangi genetiniai sutrikimai yra recesyviniai, tėvai gali abu užimti genus, nežinant, kad jie tai daro, nes jais niekada nepasireiškė. Taip atsitinka todėl, kad vienas iš tėvų perdavė normalų geną, o kitas perduodavo nenormalų geną, todėl būsimasis tėvas turi 50% tikimybę perduoti probleminį geną. Jei vienas iš tėvų ar artimas giminaitis paveldėjo ligą, jiems reikės išbandyti.
- Vienas vaikas jau paveikė
Nors daugelį gimimo defektų sukelia genetiniai anomalijos, kai kurie gali atsirasti dėl kenksmingų cheminių medžiagų poveikio, infekcijos nėštumo metu ar bet kokios fizinės traumos. Tikroji gimimo defektų priežastis dar nėra žinoma ir gali kilti arba iš tėvų ląstelių, ar vaiko ląstelių klaidų, kaip ji yra formuojama įsčiose.
- Du ar daugiau persileidimų
Spontaninius persileidimus paprastai sukelia didelės chromosomų problemos. Jei motina turėjo kelis persileidimus, tai gali reikšti genetinę problemą.
- Gimimo negimęs vaikas, turintis genetinių sutrikimų įrodymų
Kai kurios sunkesnės genetinės ligos sukelia vaiko fizinės išvaizdos sutrikimus.
- Motina yra 34 metai arba vyresnė
Kai moteris sensta, jos rizika, kad vaikai turi chromosomų problemų, pvz., Trisomija, labai padidėja. Tuo pat metu vyresni tėvai gali tėvu vaiko, turinčio naują dominuojančią genetinę mutaciją, kuri anksčiau nebuvo šeimoje.
Norėdami geriau suprasti genetinį tyrimą ir nėštumą, ir ką jis pateiks, žiūrėkite šį vaizdo įrašą:
