Neuronų vamzdelių defektai yra įgimtos nugaros nugaros smegenų, smegenų ir stuburo defektai. Jie yra vienas iš labiausiai paplitusių gimimo defektų ir kasmet visame pasaulyje veikia daugiau kaip 300 000 kūdikių. Viena iš galimų sąlygų, spina bifida atsiranda apie 1500 kūdikių, gimusių kasmet vien tik Jungtinėse Valstijose.
Defektas įvyksta labai anksti nėštumo metu, kol motina netgi neturi teigiamo nėštumo testo. Dažniau pasitaikančių tipų, įskaitant galvos smegenis (be smegenų ar kaukolės) ir spina bifida (stuburo iškyša). Taip pat yra keletas mažiau paplitusių tipų, vadinamų chiari malformacija, kuri yra smegenų audinio išsikišimas į stuburo ir encefaloceles (smegenų audinio dalys išsikiša per kaukolę). Skaitykite toliau, kad sužinotumėte daugiau apie nervų vamzdelių defektus ir kaip juos išvengti.
Kas sukelia nervų vamzdžių defektus?
Apskritai, nervų vamzdžių defektų priežastis vis dar nežinoma. Yra keletas veiksnių, kurie gali prisidėti prie defektų, įskaitant mamos, genetikos ir gyvenimo būdo veiksnių, trūkumus. Tyrimai rodo, kad toliau išvardytos grupės gali turėti didesnę riziką, kad kūdikis gali turėti nervų vamzdžių defektų, įskaitant:
- Diabetinės motinos, kurių cukraus kiekis blogas
- Motinos dėl konfiskavimo vaistų
- Aukštos temperatūros poveikis nėštumo pradžioje
1. Folio rūgšties trūkumas
Nors tai faktiškai nėra folio rūgšties trūkumas, dėl kurio atsiranda nervų vamzdelių defektai, folio rūgšties vartojimas gali sumažinti geno mutacijų, dėl kurių atsiranda defektų, dažnumą. Folio rūgštis yra vienas iš B vitaminų, o tyrimai rodo, kad moterys gauna pakankamai šio ir kitų B vitaminų prieš nėštumą ir ankstyvuoju nėštumu, o nervinių vamzdžių defektų atsiradimas dramatiškai sumažėja nei tų, kurie negavo pakankamai folio rūgšties. Patikrinkite čia, kad sužinotumėte, ką reikia padaryti prieš pastojant.
2. Aplinkos ir gyvenimo būdo veiksniai
Yra keletas įrodymų, leidžiančių manyti, kad tam tikri aplinkos ir gyvenimo būdo veiksniai gali prisidėti prie didesnio šių defektų skaičiaus, įskaitant dūmų ar motinos rūkymą, motinos nutukimą, diabetą ir vaistus, slopinančius folio rūgštį (metotreksatą).
3. Susiję genetiniai sindromai
Dviejų rūšių genetiniai sindromai yra susiję su daugiau nervų vamzdžių defektų atvejų ir nėra susiję su folio rūgšties trūkumu. Kūdikiai, gimę su Meckel sindromu ir Triploid sindromu, taip pat gali turėti susijusių problemų nerviniame vamzdelyje. Šios sąlygos yra labai retos.
Kaip gydomas neuronų vamzdžių defektas?
Nervų mėgintuvėlio defektų gydymas priklauso nuo to, kokio ploto yra paveiktas, kokio sunkumo ir defektų rūšies. Kai kurie yra gydomi ir kai kurie ne. Kai kūdikis gimsta su anencepalija (smegenų ir kaukolių mažai arba be jos), gydymas nėra ir jie paprastai gyvena tik kelias valandas iki dienų. Tai yra sunkiausias neuronų vamzdžių defekto tipas.
- Chirurginė intervencija. Kiti ne tokie sunkūs tipai paprastai chirurgiškai gydomi, kad būtų pašalintas smegenų audinio ar nugaros smegenų dalies išsikišimas ir uždarytos bet kokios angos. Gydytojai taip pat gali atlikti šias operacijas, o vaisius dar yra motinos įsčiose, jei tai daroma prieš 26th nėštumo savaitę.
- Manevravimas.Chiari malformacijos atvejais gydytojai taip pat gali įdėti šuntą, kad padėtų sumažinti stuburo skysčio spaudimą.
Kokie galimi kūdikiai kūdikiams, turintiems nervų vamzdžių defektų?
Netgi esant agresyviam gydymui ir chirurginiam gydymui, vaikams, turintiems šių defektų, vis dar gali būti tam tikrų funkcinių apribojimų. Tai apima:
- Žarnyno ir šlapimo pūslės disfunkcija.Kai kuriems vaikams reikės ilgalaikio vidurių ir kateterizacijos, nes paveikia nervus, kurie padeda žarnynei ir šlapimo pūslei.
- Apatinės galūnės funkcijos sutrikimas.Daugelis vaikų, kurie gyvena su spina bifida, turi naudotis vežimėliu, nes jiems sunku vaikščioti. Tai taip pat reikalauja fizinės terapijos ir profesinės terapijos, kad pagerėtų funkcija ir mokytų juos atlikti kasdienę veiklą.
- Galvos skausmas. Dėl stuburo skysčio susikaupimo daug vaikų, kenčiančių nuo chiari malformacijos, kenčia nuo galvos skausmo. Gydytojai gali įdėti šuntą, kad padėtų skysčio nutekėjimui, tačiau gali prireikti vaistų, kad sumažintų galvos skausmą.
- Mokymosi vėlavimai.Kai kuriems vaikams reikės specialaus mokymosi neįgaliesiems ir vėlavimų. Kai kurie vaikai netgi psichiškai atsilieka su kai kuriomis iš šių sąlygų. Intelektiniai sunkumai netgi gali būti nustatyti vėliau vaikystėje, todėl juos reikia spręsti ir gydyti.
- Priepuoliai.Jei stuburo skystis kaupiasi per didelis smegenyse, gali atsirasti traukulių. Ši problema gydoma manevravimo ir (arba) konfiskavimo vaistais.
Gali būti ir kitų klausimų, o gydymo tikslas - sumažinti simptomus ir pagerinti vaiko gyvenimo kokybę.
Kaip išvengti nervų vamzdelio defekto
Dauguma nervinių vamzdžių defektų atvejų gali būti užkirstas kelias, jei vaisingo amžiaus moterys gauna pakankamai folio rūgšties savo mityboje prieš ir nėštumo pradžioje. Tyrimai rodo, kad pakankamai folio rūgšties gavimas gali padėti sveikai vystytis neurologinei sistemai, kuri atsitinka prieš moteris netgi žino, kad yra nėščia prieš 4 metus.th nėštumo savaitę.
JAV vyriausybės nuostatai dabar reikalauja, kad maisto gamintojai sustiprintų visus grūdų produktus su folio rūgštimi. Tai apima grūdus, grūdų duoną ir makaronus. Kadangi maisto produktai buvo sustiprinti, nervų vamzdžių defektai sumažėjo 46%.
Moterys, kurios nevalgo spirituotų grūdų produktų, turėtų gauti ne mažiau kaip 400 mcg folio rūgšties per dieną iš papildomo vaisto, jei jie yra vaisingo amžiaus. Nėščioms moterims, kurios nevalgo stipresnių grūdų, reikia daugiau papildų, o tikroji dozė turėtų pasitarti su gydytoju. Moteris, turinti nervų vamzdelių defektus šeimoje arba anksčiau turėjusi vaiko, turinčio šiuos defektus, turi būti ypač atsargi, kad bet kokiame būsimame nėštumo metu gautų pakankamai folio rūgšties.
